广州代生母亲|R149N_030X8_一对地贫夫妇的健康宝宝_65W0v_8SZwc

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广州助孕生殖中心

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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作者：东莞市厚街医院 主管药师 陈柳群

本药可用于哪些疾病？

☆ 用于治疗单纯性缺铁性贫血。

如何使用这个药品？

☆ 宜在饭后或饭时服药。☆ 成人一日1次，一次1-2粒。

应用本药时有哪些注意事项？

☆ 不应与茶、咖啡同时服用，否则影响铁的吸收。

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☆ 与抗酸剂同服时，需相隔至少2小时，可在服用抗酸剂前2小时或服用抗酸剂后4小时服用本药。

☆ 同时服用维生素C可促进铁的吸收。

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☆ 服药后可能产生黑便，是由于铁未完全吸收所致，不影响用药。

☆ 使用本品期间应定期检查血象和血清铁水平，不得长期使用。

本药常见的副作用有哪些？

☆ 极少出现胃刺激或便秘。

哪些人不能服用？

☆ 如果您的肝肾功能存在严重损害时，请不要服用本药。

☆ 如果您被诊断为铁负荷过高、血色病或含铁血黄素沉着症，请不要服用本药。

☆ 如果您是地中海贫血的患者，请不要服用本药。

如何才能获得本品呢？

☆ 多糖铁复合物胶囊为非处方药（OTC），在医院药房或者药店都能获得。

如何保存该药品？

☆ 密封保存。

审稿专家：东莞市厚街医院 主任药师 罗昭

以上为“药品安全合作联盟”志愿者的原创作品，如若转载请注明作者和来源！

【药盾公益】

以中国非处方药物协会、中国药学会，中华医学会等共同发起和成立的公益性组织——PSM药盾公益（公众号：PSMChina），广汇资源，凝聚力量，促进公众用药安全。

CT是计算机X线断层扫描简称，利用x射线对身体进行断层扫描后，在计算机经过一系列计算后重建图像，能显示出身体各部位的断层结构装置。但对CT却有很大的争议，担心会对身体带来辐射，那做一次CT会对身体带来多大影响，不妨来探一下究竟。

做一次CT检查对人体的影响有多大？

正常情况下，身体能耐受住一定的辐射，但外来辐射量过高时，会使得身体出现不同程度症状，同时也会出现病理改变。轻则可出现恶心呕吐、头晕和全身无力，重则会对重要器官带来伤害，降低认知功能。

CT是放射性检查，带有一定辐射，但很多人对CT检查有一定的认知误区，认为做一次检查就会对身体带来不可预想的后果。其实现在医学科技越来越发达，做CT检查对身体带来的辐射身体能承受住，普通平扫CT检查身体并不会有明显的症状，但免疫力弱的人群可出现恶心、呕吐或腹泻，大部分是进行增强CT时注射造影剂引起的，跟CT带来的辐射关系并不是很大。另外CT属于先进的检查手段，对于诊断疾病有一定的意义。

总而言之，正常的CT检查对身体带来的伤害并不大，只要控制好检查频率即可。

做CT检查时需注意什么？

1、胆囊CT检查

胆囊CT检查前12个小时不能吃任何食物，也不能喝水。检查时间安排在早晨空腹时，检查前半个小时按照医生嘱咐喝造影剂稀释液。把腹部的金属物品取出，然后进行CT扫描。若做过钡餐检查，做CT检查需安排在一天后。

2、颅脑、颈部和鼻咽部CT

做颅脑、颈部和鼻咽部CT检查前当天不需进食，把身体上带的金属物品如发夹和项链等必须去除。

3、腹部CT检查

腹部CT检查前4个小时不能吃饭也不能喝水，去除身上携带的金属物品，然后准备CT扫描。检查前一个星期不能做胃肠钡餐造影，也不能吃含有金属类的药物。

4、盆腔CT检查

做盆腔CT检查前一天晚餐以半流食为主推荐烂面条或小米粥，检查当天需喝造影剂，已婚女性阴道中塞棉条，检查前不能排尿，膀胱中要储存适量的尿液，等尿液充盈后再安排做检查。盆腔CT检查需避开月经期，做钡餐检查后，一星期后才能做CT检查。

5、胸部、椎体和食道CT检查

做胸部、椎体和食道CT检查前当天，不需禁食和禁水，需携带胸片或其他医院做的CT片，做定位或对比，去除胸部的金属物品，然后准备做检查。

温馨提示

辩证对待CT，做CT前要如实告诉医生自己有没有药物过敏史，有没有荨麻疹或哮喘等过敏性疾病，这样能使得医生注意防止造影剂过敏的情况。必须要去除身上所有的金属物质和各种装饰品，以免影响诊断检查结果。检查前两天少吃豆制品、蔬菜和水果等多渣且容易产气的食物。若做CT增强扫描或神志不清的患者，必须由家人陪伴。

另外并不是所有的人群都适合做CT检查，如孕妇、再生障碍性贫血以及对X射线高度敏感、病情危重且难以配合的患者都不能做CT检查。另外有严重肾功能、肝功能以及心功能衰竭的患者不能做增强扫描。

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