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　　地中海贫血(简称地贫)是世界上常见的单基因疾病之一，对人类健康有很大影响。在我国广东、广西、云南等地区较为常见。妊娠期地中海贫血可导致严重的围产期并发症和不良妊娠结局。地中海贫血的分类和诊断依赖于产前筛查和基因检测。

　　-地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或点突变而抑制链合成引起的贫血。95%以上的地中海贫血是由基因缺失引起的。缺失型地中海贫血常见的表型有静止型、标准型、血红蛋白H(HbH)病和重度地中海贫血。约5%的地中海贫血是由基因点突变引起的，称为非缺失型地中海贫血。

　　-地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致链减少或缺失，导致HbA丢失。地中海贫血的分类是基于分子突变的类型或临床表现。杂合子突变为轻度地中海贫血，纯合子突变为重度地中海贫血(库勒氏贫血)或相对轻度中度地中海贫血。严重的地中海贫血伴有髓外造血、性成熟迟缓和生长停滞。

　　地中海贫血的诊断依据是：平均红细胞体积(MCV)<82 fl，平均红细胞血红蛋白(MCH)<27 pg，血红蛋白(Hb)下降，贫血的形态学分类为小细胞色素沉着不足性贫血，大小不均，淡染，可见不典型红细胞，血红蛋白A2 (HbA2) > 3。5、Hb在捐卵试管医院进行电泳分析

　　接受孕前或围产期保健检查的患者的丈夫和妻子均通过常规血液检查进行地中海贫血筛查。如果一方有MCV 82 fl，则可排除产生严重地中海贫血的可能性。如果双方都有MCV <82 FL，需要抽血进行Hb电泳分析。如果HbA2 > 3。5、应怀疑是地中海贫血基因携带者。如果HbA2 2。5、亨氏小体呈阳性，建议其配偶进行MCV和Hb分析。根据MCV血常规和血红蛋白电泳分析项目，建议进行产前诊断。MCV和Hb电泳分析血常规显示，如果一方是地中海贫血，另一方正常，那么结婚生子就正常了；如果一方为-地中海贫血，另一方为新诊断的-地中海贫血，建议双方均进行-地中海贫血的基因诊断。如果进一步的基因诊断考虑-地中海贫血和-地中海贫血，那么结婚和生育都是正常的。如果一方是地中海贫血，另一方是联合地中海贫血，建议产前诊断。

　　遗传咨询方面，如果双方都是标准的1型，即，-/ ，每次妊娠有1/4机会生出水肿胎儿；如果夫妻一方为标准型-1，即，-/，另一方为标准型-2，即，-/-，则每次妊娠有1/4的机会产下HbH；如果夫妻一方为标准型-1，即，-/，另一方为静止型，即-/ ，则每次妊娠有1/4的机会产下HbH；夫妻双方都是轻度地中海贫血携带者，捐卵试管医院每次妊娠都有1/4的机会生下重度地中海贫血。

　　以Mch <27pg或MCV <82fl为筛选标准。如果上述筛查结果为阳性，则应随后进行血红蛋白电泳，但同时应注意检测血清铁代谢相关指标，以排除缺铁性贫血的可能性。捐卵试管医院

　　主要看各血红蛋白成分的比例(A、F、捐卵试管医院A2)以及是否有异常带(异常Hb带)。如果血红蛋白电泳结果中HbA 2 <2.5，则高度怀疑是地中海贫血基因携带者；如果出现HBA 2 > 3.5，应怀疑是地中海贫血基因的携带者。如果F值明显升高，则表示 地中海贫血。如果出现h带，则表示HbH病；在异常带的情况下，指示异常Hb。

　　如果检测结果为阳性，则说明被测样品含有此突变；如果它是阴性的，这只能意味着测试样品不包含检测到的突变类型。如果需要，可以根据受试个体的表型进行进一步的基因缺陷类型检测。

　　缺点是胎儿采血只能在怀孕18周后进行。如果涉及胎儿

　　适用于怀孕时无法进行绒毛活检的夫妇，或者无法获得绒毛组织的夫妇。

　　超声引导下宫颈绒毛抽吸和超声引导下腹部绒毛取样可获得高质量绒毛，用于胎儿DNA诊断。

　　胎儿有核红细胞被认为是无创产前诊断的最佳靶细胞，常用的方法有磁激活细胞分选、抗珠蛋白抗体标记染色、显微操作等。优点是有效避免各种穿刺对孕产妇和胎儿造成的各种伤害，降低风险，但难度大，捐卵试管医院昂贵费时，尚未在临床上广泛使用。

　　国内已有成功的案例，如利用分子生物学技术去除遗传性疾病严重的胚胎，胚胎植入前进行相应的基因检测，选择正常胚胎植入子宫，将卵子捐献给试管医院获得健康胎儿等。

　　目前地中海贫血尚无有效的治疗方法，临床常用的方法可分为药物治疗和基因矫正两类。药物治疗包括早期5-氮胞苷、羟基脲和丁酸盐药物。基因矫正包括珠蛋白基因治疗和造血干细胞移植治疗的补偿策略。

　　妊娠地中海贫血是一种高危妊娠，需要有经验的产科医生进行系统管理。即使有地中海贫血的明确诊断

　　孕妇，孕期仍需动态复查血常规，捐卵试管医院观察贫血严重程度的变化，如达到输血指征则考虑输血纠正贫血。轻度地中海贫血多引起轻度无症状性贫血。未检测铁密度前不推荐更换超出预防性用量的铁。

　　胎儿生长发育需通过超声检查进行监测。对胎儿生长未达标的患者，需进行胎儿监测。分娩方式需个体化，剖宫分娩必须有产科指征。

　　[1]潘石蕾,黄郁馨.妊娠合并地中海贫血.中华产科急救电子杂志,2015.4(1):28-31

　　[3]王志慧.地中海贫血孕期预防、治疗临床研究.中国医药导报,2009,6(2):30-31

无精症会遗传吗？

无精症会遗传吗？

染色体和基因携带遗传信息，是构造人体的蓝图，如果异常会导致很多疾病的发生。染色体和基因异常也同样会导致男性不育症，那么男性不育症，比如说无精症，会遗传吗？如果不遗传，那么哪些病会遗传呢？

无精症会遗传吗

遗传性因素是引起男性不育的主要因素，其中染色体异常与无精症和严重少精症的发生密切相关。无精症大多数情况并不是遗传性疾病，仅有少数病例具有家族性或遗传背景。目前已知的有可能造成无精症的基因并不多，最为常见的是AZF基因，也就是无精子基因。

此外，药物影响、医源性因素（如放化疗等）、局部高温影响、环境因素等后天因素会引起非梗阻性无精症。而后天导致梗阻性无精症的原因则有很多，例如感染性因素、创伤、肿瘤等。

什么病会遗传

1.糖尿病：糖尿病属于内分泌代谢疾病，有明显的家族遗传倾向，如果父母患有糖尿病，那么子女患糖尿病的几率会比一般人高很多，其中Ⅱ型糖尿病的遗传性更为显著。

2.心脏病：父母如果是心脏病患者，那么孩子患心脏病的几率比正常人高五至七倍。定期产检，可以降低胎儿患心脏病几率。

3.过敏症和哮喘：如果父母其中一方有过敏症或哮喘，孩子的患病率为30%-50%，如果父母都有过敏症和哮喘，那么孩子患病率高达80%。另外家族中有成员患有过敏性疾病，也会加大后代患过敏症或哮喘的可能。建议孕妇在怀孕和哺乳期间避免吃花生及其制品，尽量母乳喂养。

4.抑郁症：如果父母是抑郁症患者，那么孩子有40%的几率患抑郁症。平时注意培养孩子乐观精神，让孩子多参加体育运动，学会冥想沉思，可以缓解抑郁情绪。

5.高血压、高血脂：父母其中一方有高血压或高血脂，孩子患病率在50%，如果父母都患有高血压或高血脂疾病，会使孩子患病率上升至75%。建议有家族病史的人定期检测血压，避免高油脂、高盐、高糖食物。

6.高度近视：近视具有遗传性，如果父母高度近视，孩子近视的几率变大，即使早期没有明显近视症状，也容易受到环境的影响，发展为近视。

除去上述这些病症会遗传以外，还有骨质疏松、皮肤癌、乳腺癌、肥胖症等疾病多多少少也会一定的遗传几率。但是无精症一般不会遗传，但是在少数范围内由染色体引起的，可能就会遗传了。

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